Los principales pasos para lograr un estudio de enlace genético se enumeran (Este es también un resumen de la presentación).
En primer lugar, una familia debe ser identificado con una enfermedad bien caracterizada.
En segundo lugar, una inspección cuidadosa de los 23 cromosomas humanos en cada miembro de la familia para identificar el segmento de un gen que se hereda siempre con la enfermedad. Esto identifica a una sola región de un cromosoma que contiene el gen de la afectado.
En tercer lugar, los genes en el segmento de ADN identificado en el paso 2 se secuenció con el fin de identificar la mutación causante de la enfermedad.
En cuarto lugar, una vez que la mutación se identifica, a continuación, el código genético se resuelve para revelar la proteína normal y anormal causada por la mutación.

El científico y los médicos pueden entonces determinar cómo la mutación causante de la enfermedad se hereda.