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Los
principales pasos para lograr un estudio de enlace gen�tico se enumeran
(Este es tambi�n un resumen de la presentaci�n).
En primer lugar, una familia debe ser identificado con una enfermedad bien
caracterizada.
En segundo lugar, una inspecci�n cuidadosa de los 23 cromosomas humanos en
cada miembro de la familia para identificar el segmento de un gen que se
hereda siempre con la enfermedad. Esto identifica a una sola regi�n de un
cromosoma que contiene el gen de la afectado.
En tercer lugar, los genes en el segmento de ADN identificado en el paso 2
se secuenci� con el fin de identificar la mutaci�n causante de la
enfermedad.
En cuarto lugar, una vez que la mutaci�n se identifica, a continuaci�n, el
c�digo gen�tico se resuelve para revelar la prote�na normal y anormal
causada por la mutaci�n.
El
cient�fico y los m�dicos pueden entonces determinar c�mo la mutaci�n
causante de la enfermedad se hereda. |